ハーラーマンストライフ 症候群（Hallermann-Streiff syndrome）

ハーラーマンストライフ 症候群（Hallermann-Streiff syndrome：略称HSS）いまだ解明されていないこの病についての情報を集めました。

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ハーラーマンストライフ症候群の身体的特徴は以下のようなものがあります。

頭部および首の特徴:
子顔である、頭が小さい、骨格形成不全、骨発育不全、頭蓋の縫合線が広い、小さいとがったかぎ鼻、小さな顎、

目の特徴:
小眼症、水晶体の退化、網脈絡膜萎縮、白内障、眼球の運動異常、視神経萎縮、緑内障などで、失明する確率も高いといわれています。

口および口頭構造の特徴:
歯牙の乱れ、犬歯の発達、

皮膚・その他特徴:
皮膚の萎縮 希薄なまつげ、眉毛および陰毛も薄い

循環系の特徴:
心室中隔欠損、動脈管開存症、心室中隔欠損・肺動脈狭窄・大動脈騎乗・右心肥大を伴う心奇形

呼吸器系の特徴:
狭い軌道が呼吸を妨げるため睡眠時無呼吸症候群になりやすい、 呼吸器感染症、

泌尿・生殖器の特徴:
睾丸停留、陰核が肥大、または萎縮し、左右非対称となる

成長の特徴:
約50%に成長遅延、そして15％に精神遅延が見られる。

行動および性能の特徴:
落ち着きが無い

遺伝的特徴:
常染色体の遺伝病として疑われている。はっきりした遺伝経路は現在のところ不明です。

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ハーラーマンストライフ症候群の赤ちゃんについて、その約3分の1の赤ちゃんに、早産、および低体重児が見られます。 ハーラーマンストライフ症候群のおよそ半分の方に、低い身長が見られます。
女性のハーラーマンストライフ症候群の平均身長は152 cm、男性では155 cmです。

ほとんどのハーラーマンストライフ症候群患者は正常な知能を持っています。しかし。15〜30%に、精神減損または知能の遅れがある可能性があります。ハーラーマンストライフ症候群の報告数はかなり少ないものです。

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ハーラーマンストライフ症候群（Hallermann-Streiff Syndrome）には別名がいくつか存在しています。日本語でも読み方によって何通りかの言われ方があります。

ハーラーマン ストライフ症候群
ハレルマン ストレフ症候群
ハーレマンストライフ症候群　などです。

海外では次のような別名・同義語が存在しています。

Fran醇Mois dyscephalia
Fran醇Mois dyscephalic syndrome
Hallermann syndrome
Hallermann-Streiff-Fran醇Mois syndrome
Ullrich and Fremerey-Dohna syndrome
birdlike facies
dyscephalia mandibulo-oculofacialis
dyscephaly-congenital cataract-hypotrichosis syndrome
mandibulofacial dysmorphia
mandibulo-oculofacial dyscephaly
mandibulo-oculofacial dysmorphism
oculomandibular dyscephaly
oculomandibulodyscephaly (OMD)
oculomandibulodyscephaly-hypotrichosis syndrome
oculomandibulofacial syndrome

いずれも同じ疾患を指しています。

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ハーラーマンストライフ症候群と診断された患者でも、まったく正常な知能と寿命を持っています。ただし、ハーラーマンストライフ症候群の患者にとって難しいのは、視覚問題です。外科的技術が高度になっている今でも、失明の可能性が否定できません。

また、呼吸器の異常は生命にかかわるので、すぐに処置を施す必要があります。気道を狭くする異常な骨形成に起因しています。また、ほんの一部のハーラーマンストライフ症候群患者において、知能の発達の遅れが報告されています。

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ハーラーマン　ストライフ症候群(Hallermann-Streiff syndrome)は別名でフランチョイス・デュスセファリック症候群、ハーラーマン・ストライフ・フランチョイス症候群などと呼ばれております。この病気は、身体と頭蓋の構造と、毛髪の伸長に関係する疾患です。

ハーラーマン　ストライフ症候群(Hallermann-Streiff syndrome)の名前の由来ですが、Wilhelm HallermannとEnrico Bernard Streiffが別々にこの疾患を報告しました。それをFｒancois,J.が二人の名前を取って、ハーラーマン　ストライフ症候群(Hallermann-Streiff syndrome)と名づけました。


ハーラーマン　ストライフ症候群(Hallermann-Streiff syndrome)を略してHSSとも言います。

このHSSの患者の特徴をあげてみます

・一般的に身長が平均より低い傾向
・顔面、足、生殖器に、部分的に脱毛の箇所が見られる。
・歯牙の異常発達
・局所的歯牙の発育
・視力障害、眼球のサイズの異常

HSS患者は、現在日本では２６例の報告があります。全世界では２００例が報告されています。
ハーラーマンストライフ症候群の患者が作る組織の本部がドイツにあります。
「シャッテンキンダー e.V.」

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ハーラーマンストライフ症候群の発症する原因として今一番疑われているのは、常染色体の異常による中・外胚葉性の異常と考えられていますが、はっきりとした原因は不明のままです。

40年ほど前には、常染色体優性遺伝が原因ではないかという意見をを支持する声が多かったようです。しかし、双子（一卵性）にHSSの症状が一致しない例があったことなどから、10年ほど前から常染色体優性遺伝が原因という説を否定する意見が多数出ています。

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ハーラーマンストライフ症候群の診断は、独特の顔、目、歯科を含む、ある特定の特徴と、毛および皮ふの検査結果を基準としています。

ハーラーマンストライフ症候群を表した主な特長として、小さな顎、広い頭部、つままれた鼻が付いている独特の小さい顎および口。そして、小さい目、歯の異常、希薄な毛、薄い皮および短い身長です。

骨のX線写真なら、明白なこれらの独特の異常が見られるので、ハーラーマンストライフ症候群の診断を確立するために有用でしょう。

しかし、現在この診断を確立するためのはっきりとした研究成果がありません。 この疾患を引き起こす、特定の遺伝子の異常、変異を見つける遺伝の試験ではいい結果が得られていません。胎児の異常を超音波で見ることはある程度で来ます。超音波での異常は、頭の形、小さい顎など見ることが可能ですが、文献ではあまり文書化されておりません。

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